Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie „CF” od angielskiej nazwy Cystic Fibrosis), jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki, wątroby, nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.

W Polsce nosicielem genu z defektem jest co 33. osoba. Z dużym prawdopodobieństwem można stwierdzić, że 95% nosicieli wadliwego genu o tym fakcie nie wie, bo nosicielstwo jest zwykle bezobjawowe. Dopiero w przypadku potomstwa dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo wystąpienia u potomka mukowiscydozy.

W Polsce szacuje się, że z mukowiscydozą żyje około 2 tysiące chorych, z czego dużą część stanowią dzieci i młodzież szkolna.

Jest to bardzo ciężka choroba, która rozwija się latami. Nie ma na nią jednego, skutecznego lekarstwa. Trwają liczne badania naukowe, eksperymenty i testy nowych terapii farmakologicznych i genetycznych. Naukowcy są coraz bliżej wynalezienia skutecznych terapii mukowiscydozy dla wszystkich pacjentów – niezależenie od posiadanej mutacji genu CFTR, ale nie wiemy, czy będzie to w tym roku, czy może za 5-10 lat. Dostępne aktualnie w Polsce leki oraz terapie skupiają się na leczeniu objawów mukowiscydozy, spowalnianiu postępu choroby i tym samym przedłużaniu życia chorego. Dla części pacjentów dostępne są też leki przyczynowe – działające na przyczynę choroby. Niestety ze względu na cenę w Polsce stosowane u niewielkiej liczby pacjentów. Ograniczeniem stosowania leków przyczynowych jest też wiek pacjentów oraz posiadane mutacje CFTR.

Coś, co dla zwykłego człowieka jest tylko przeziębieniem, zapaleniem płuc czy oskrzeli – pewnym tylko mało istotnym epizodem w życiu, dla chorych jest kolejną cegiełką do wyroku. Każda następna infekcja odbiera choremu kilka lat życia.

Na stan zdrowia osób z mukowiscydozą wpływ ma bardzo wiele czynników. Zwiększanie świadomości społeczeństwa na temat tej jednostki chorobowej jest niezwykle ważne, gdyż warunki, w jakich żyją, przebywają czy uczą się osoby z mukowiscydozą wpływają na jakość i długość ich życia.

Szacuje się, że chorzy dożywają średnio 35 roku życia (w przypadku chorych będących dzisiaj w wieku dziecięcym). Dzięki postępowi medycyny oraz większej świadomości dotyczącej tej choroby, średnia ta ciągle się wydłuża. Lata czy dziesiątki lat temu chorzy nie dożywali nawet 18-tego roku życia, umierając w dzieciństwie.

Mukowiscydoza to wyzwanie nie tylko dla medycyny, ale także dla polskiej oświaty. Tym dzieciom trzeba pomóc wejść w dorosłe życie. Pozwolić im wykorzystać możliwości, jakie daje postęp medycyny. Kiedyś nie miały szansy dożyć dorosłości. Teraz taką szansę otrzymały i musimy im pomóc! Zasługują na normalne życie.