Mukowiscydoza, inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym (od angielskiej nazwy „Cystic Fibrosis”, skrótowo „CF”), jest jedną z chorób dziedzicznych, polegającą na zaburzeniach wielu układów organizmu, głównie dróg oddechowych i trawiennych. Istnieje na poziomie molekularnym jako rezultat mutacji w genie CFTR, które odpowiada za kodowanie białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez błony komórkowe.
Charakterystyka choroby:
- Genetyczna podstawa: Mukowiscydoza jest chorobą recesywną, co oznacza, że aby osoba zachorowała, musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu – jedną od matki, drugą od ojca. Jak wspomniano wcześniej, w Polsce co 25. osoba jest nosicielem jednej kopii wadliwego genu.
- Organy dotknięte chorobą: Płuca są najbardziej dotknięte przez mukowiscydozę, ale inne narządy takie jak trzustka, wątroba, nerki i jelita również mogą być zaangażowane. W wyniku mutacji, gęsta i lepka wydzielina blokuje drogi oddechowe oraz kanaliki w innych narządach.
- Objawy: Mukowiscydoza jest chorobą postępującą, której objawy rozwijają się z wiekiem. Wśród najczęstszych objawów można wymienić przewlekły kaszel, nawracające infekcje płuc, trudności w trawieniu pokarmów i problemy z przyrostem masy ciała.
Nowoczesne terapie w mukowiscydozie:
- Modulatory CFTR: W ostatnich latach znaczący postęp w leczeniu mukowiscydozy został osiągnięty dzięki wprowadzeniu modulatorów CFTR. Są to leki, które wpływają na funkcję białka CFTR, poprawiając jego działanie na poziomie komórkowym. Dzięki temu możliwe jest nie tylko łagodzenie objawów, ale także wpływanie na podstawowe mechanizmy choroby. W Polsce, dzięki wysiłkom społeczności medycznej i pacjenckiej, modulatory CFTR są refundowane dla dużej grupy pacjentów, co stanowi ogromny krok naprzód w terapii mukowiscydozy.
- Inne terapie: Oprócz modulatorów CFTR, leczenie mukowiscydozy obejmuje również leki rozrzedzające śluz, antybiotyki, terapie oddechowe.
Mukowiscydoza, mimo iż pozostaje chorobą nieuleczalną, dzięki postępowi w nauce i medycynie oferuje pacjentom coraz lepsze perspektywy życia. Świadomość społeczna na temat tej choroby oraz dostęp do nowoczesnych terapii są kluczowe dla poprawy jakości życia chorych. Współczesne terapie, takie jak modulatory CFTR, otwierają nowe horyzonty w leczeniu mukowiscydozy, dając pacjentom nadzieję na dłuższe i pełniejsze życie.
Mukowiscydoza to wyzwanie nie tylko dla medycyny, ale także dla polskiej oświaty. Tym dzieciom trzeba pomóc wejść w dorosłe życie. Pozwolić im wykorzystać możliwości, jakie daje postęp medycyny. Kiedyś nie miały szansy dożyć dorosłości. Teraz taką szansę otrzymały i musimy im pomóc! Zasługują na normalne życie.
